Thalassemia merupakan kelompok gangguan genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen. Di Indonesia, terdapat dua suku yang memiliki risiko thalassemia yang tinggi, yaitu suku Bugis dan suku Makassar, keduanya merupakan bagian dari masyarakat Sulawesi Selatan.
Beberapa faktor yang menyebabkan tingginya risiko thalassemia di antara suku Bugis dan suku Makassar melibatkan faktor genetik dan sejarah genetik suatu populasi. Thalassemia merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi gen yang menyebabkan thalassemia dari kedua orang tua untuk mengalami kondisi tersebut.
Faktor-faktor yang menyebabkan tingginya prevalensi thalassemia di beberapa komunitas meliputi:
1. **Konsanguinitas:**
– Perkawinan dalam keluarga yang terkait erat atau konsanguin dapat meningkatkan risiko kelahiran anak dengan thalassemia, terutama jika kedua orang tua adalah pembawa gen penyakit tersebut.
2. **Frekuensi Pembawa Gen:**
– Dalam beberapa populasi, frekuensi pembawa gen thalassemia dapat tinggi, meningkatkan kemungkinan perkawinan antara dua pembawa gen.
3. **Kurangnya Pengetahuan dan Kesadaran:**
– Beberapa komunitas mungkin kurang memiliki pengetahuan dan kesadaran tentang risiko thalassemia dan konsep kesehatan genetik, yang dapat mengarah pada peningkatan kasus thalassemia.
4. **Akses Terbatas ke Pelayanan Kesehatan:**
– Di beberapa wilayah, akses terbatas ke layanan kesehatan dan pelayanan genetik dapat menghambat deteksi dini dan manajemen thalassemia.
Thalassemia dapat memberikan dampak kesehatan yang signifikan, termasuk anemia berat dan masalah pertumbuhan pada anak-anak. Oleh karena itu, pengetahuan mengenai status genetik dan kesehatan reproduksi menjadi penting di komunitas-komunitas dengan risiko tinggi.
Upaya pencegahan dan manajemen thalassemia melibatkan pendekatan holistik yang melibatkan deteksi dini melalui uji genetik, konseling genetik, dan edukasi masyarakat tentang risiko dan tindakan pencegahan yang dapat diambil. Oleh karena itu, advokasi, edukasi, dan upaya pelayanan kesehatan yang terintegrasi dapat berperan penting dalam mengurangi dampak thalassemia di komunitas dengan risiko tinggi.